Исследование поможет улучшить диагностику
В пресс-служба НИУ ВШЭ сообщили, что ученые вуза совместно с коллегами изучили влияние изменений в гене ACVRL1, который связан с развитием легочной артериальной гипертензии. Это хроническое заболевание приводит к повышению давления в легочных артериях и может вызвать сердечную недостаточность.
Исследователи создали компьютерную модель, чтобы оценить, как мутации меняют работу рецептора ALK1. Он участвует в передаче сигналов внутри сосудов. Анализ 32 вариантов гена показал, что 20 из них способны нарушать эти процессы.
Ученые использовали данные пациентов, у которых стандартные генетические проверки не выявили причину болезни. Новые результаты могут помочь точнее определять риск заболевания и выбирать подходящие методы лечения, отметили в пресс-службе.
